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수만년 전 시베리아에 살았을 네안데르탈인 가족의 아버지와 딸 상상도. 막스플랑크진화인류학연구소 제공


현생 인류와 네안데르탈인은 약 60만년 전 마지막 공통조상에서 갈라져 나온 것으로 본다. 이후 현생 인류는 아프리카, 네안데르탈인은 유라시아에서 진화를 거듭해갔다.
그러나 현생 인류도 여러 차례에 걸쳐 아프리카를 떠나 유라시아의 새로운 거처를 찾아나서면서 두 집단은 다시 만났다. 특히 6만년 전의 마지막 아프리카 탈출 집단은 가는 곳마다 네안데르탈인과 조우했다. 이 과정에서 두 집단의 혼종 세대들이 광범위하게 나타났다. 약 4만 황금성슬롯 년 전 네안데르탈인은 멸종했지만 그들의 유전자 가운데 일부는 여전히 우리 DNA에 남아 있다. 오늘날 비아프리카인 게놈(유전체)의 약 2%는 네안데르탈인에서 물려받은 것이다.
그러나 주목할 만한 특징 중 하나는 현대 인류 게놈 안에 ‘네안데르탈인 사막’이 존재한다는 점이다. 네안데르탈인 사막이란 현대 인류 게놈 중에서 네안데르탈인의 유전적 야마토무료게임 흔적이 거의 발견되지 않거나 매우 희귀한 영역을 말한다.
네안데르탈인 게놈은 23쌍의 염색체 전반에 걸쳐 백만염기(Mb) 단위로 흩어져 존재한다. 하지만 성별을 결정하는 23번 염색체의 X염색체에는 네안데르탈인의 흔적이 거의 없다.
과학자들은 그동안 그 원인을 두고 두 가지 가설을 제시했다. 하나는 네안데르탈인 변이가 바다이야기프로그램 현생 인류에게 생물학적으로 맞지 않아서 X염색체에서 네안데르탈인 유전자가 우선적으로 제거됐을 것이라는 자연선택 가설이다. 그러나 이 가설은 후속 연구를 통해 네안데르탈인의 X염색체에는 현생 인류의 유전자가 아주 많이 섞여 있다는 사실이 드러나면서 설득력을 잃었다.
다른 하나는 두 집단 사이의 이종교배가 주로 네안데르탈인 남성과 현생 인류 바다이야기고래출현 여성 사이에서 이뤄져 네안데르탈인의 X염색체 DNA가 현생 인류의 게놈에 거의 유입되지 않았을 가능성이다.
X염색체를 여성은 2개, 남성은 1개만 갖고 있다. 그런데 짝짓기 조합이 ‘네안데르탈인 남성+현생 인류 여성’으로 이뤄질 경우, 자녀 중 딸만이 네안데르탈인의 X염색체를 받을 수 있다. 따라서 현생 인류에게 들어오는 네안데르탈인의 X 바다이야기합법 염색체 양은 그만큼 적어진다.



네안데르탈인과 현생 인류의 이종교배 지역 분포도(회색 지역). 점들은 분석 유전자 표본 위치, 삼각형은 호모 사피엔스가 아프리카를 빠져나간 경로를 가리킨다. 바이오아카이브


X염색체 전달 기회가 줄어드는 효과

미국 펜실베이니아대 연구진이 초기 현생 인류와 네안데르탈인의 교배 시기에 네안데르탈인 집단에 유입된 초기 현생 인류 DNA의 이동 양상을 평가한 결과, 후자의 가설이 실제와 부합하는 것으로 보인다고 국제학술지 사이언스에 발표했다.

연구진은 네안데르탈인의 X염색체에 현대 인류로부터 기원한 대립유전자가 포함되어 있는지 확인하기 위해 중앙아시아의 알타이와 차기르스카야, 중부 유럽의 빈디야 지역에서 발견된 12만2천년 전, 8만년 전, 5만2천 년 전에 살았던 세 명의 여성 네안데르탈인 게놈을 분석했다. 이어 이를 네안데르탈인과 역사적으로 접촉한 적이 없는 아프리카인 유전체와 비교했다.
그 결과 현대 인류에게는 네안데르탈인의 X염색체가 없는 반면, 네안데르탈인의 X염색체에는 다른 상염색체에 비해 현대 인류의 DNA가 62%, 즉 1.62배 더 많이 포함되어 있다는 걸 발견했다.
만약 두 종이 생물학적으로 양립할 수 없는 관계였다면, 네안데르탈인의 X염색체에서도 현대 인류의 DNA가 발견되지 않았어야 했다.
연구진은 “이는 이종교배가 주로 네안데르탈인 남성과 현대 인류 여성 사이에서 이루어졌음을 시사하는 것”이라고 밝혔다. 연구진에 따르면 여성이 남성 집단으로 이동하는 경우 X염색체 유입 비율이 높아지는 한계치는 상염색체 대비 최대 33%이므로, 인구 이동만으로는 이같은 높은 편향을 설명할 수 없다.
연구진은 '성별 편향 이종교배(sex-biased interbreeding)'만이 이런 정반대 현상을 설명할 수 있다고 주장했다. 네안데르탈인 남성이 현생 인류 여성과 더 자주 짝을 맺었다면, 현생 인류 유전체에 유입되는 네안데르탈인의 X염색체는 적어지는 반면, 네안데르탈인 집단으로 유입되는 현생 인류의 X염색체는 더 많아지게 된다는 것이다. 연구진은 수학적 모델을 돌려본 결과, 이런 성적 조합의 편향성이 오늘날의 ‘네안데르탈인 사막’ 현상을 재현할 수 있음을 확인했다.
요약하자면 네안데르탈인 아빠와 현생 인류 엄마 사이의 결합이 주를 이루었기 때문에, 아빠로부터 X염색체를 물려받지 못하는 아들을 통해 네안데르탈인의 X염색체가 전달될 기회가 절반으로 줄어들었고, 이것이 수만년간 누적되어 현재의 ‘네안데르탈인 유전자 사막’ 현상으로 나타나게 된 것이라는 게 연구진의 분석이다. 연구진은 “단순한 짝짓기 선호도가 가장 명쾌하게 설명해준다”고 말했다.



네안데르탈인 화석이 발견된 차기르스카야동굴. 막스플랑크진화인류학연구소 제공


편향적 짝짓기가 이뤄진 이유는?

이상희 리버사이드 캘리포니아대(UC리버사이드) 인류학과 교수는 “이번 연구가 네안데르탈 남자와의 혼종 선호를 증명한 것은 아니지만 앞으로 후속 연구의 주제와 방향을 제시했다는 점에서 주목할 만하다”고 말했다.

스페인 무르시아대의 이그나시오 마르틴 레르마 교수(선사학)는 “이 연구에서 밝혀진 유전적 패턴은 인구 통계학적 추론일 뿐 직접적인 증거는 아니다”라며 “만약 이종교배가 주로 네안데르탈인 남성과 현생 인류 여성 사이에서 이루어졌다면, 이는 이동성, 집단 구조 또는 인구 불균형과 관련된 사회적 역학 관계를 시사하지만 이런 상호작용이 어떻게 발생했는지는 규명할 수 없다”고 말했다.
두 집단 사이에 편향적 짝짓기가 나타난 이유는 뭘까? 연구진의 다음 연구는 이 질문에 대한 답을 찾는 것이다.
연구진은 X염색체와 상염색체의 유전적 비교를 통해, 여성이 가족 곁에 머물고 남성이 새 집단으로 이주했는지 등 네안데르탈인 사회의 성역할을 밝혀낼 수 있을지 조사 중이다.
스페인 마드리드 콤플루텐세대의 호세 이라베드라 사인스 데 로스 테레로스 교수(선사, 고대사 및 고고학)는 이와 관련해 “후기 네안데르탈인 집단에는 여성이 적어 이동성이 높아졌을 가능성이 있으며, 이러한 이동 과정에서 호모 사피엔스 여성들이 네안데르탈인들과 더 많은 접촉을 했을 수 있다”고 말했다. 그는 스페인 북부 엘시드론 유적지에서 발견된 네안데르탈인 남성들은 서로 유전적으로 가까웠지만, 3명의 여성은 나머지 구성원들과 유전적 관계가 없는 것으로 보이는 점을 하나의 사례로 들었다.
일부에선 네안데르탈인 남성에 의한 강제적 짝짓기 가능성을 거론한다. 하지만 이번 연구에 참여하지 않은 브리티시컬럼비아주 빅토리아대의 고인류학자 에이프릴 노웰은 뉴욕타임스에 “고고학적 기록상 이를 뒷받침할 만한 증거는 없다”며 오히려 여성의 짝짓기 선호도가 작용했을 가능성을 제기했다. 그는 “생물학적으로 암컷은 성 선택에서 ‘선택권이 있는 성’”이라고 말했다.

*논문 정보

Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased.

DOI: 10.1126/science.aea6774


곽노필 선임기자 nopil@hani.co.kr